ロイス・ディーツ症候群

ロイス・ディーツ症候群は、全身の結合組織に異常をきたし、特に大動脈瘤や大動脈解離のリスクが高い遺伝性疾患である。

彼女はロイス・ディーツ症候群の患者とその家族を支援する会に参加し、情報交換や交流を行っている。

ロイス・ディーツ症候群の確定診断には、特徴的な身体所見に加えて、原因遺伝子の変異を調べるための遺伝子検査が不可欠となる。