遺伝子疾患

「お医者さんから、これは特定の染色体異常による遺伝子疾患だと言われました」

単一の遺伝子の変異で起こる遺伝子疾患もあれば、複数の要因が絡み合うものもある。

新生児スクリーニングによって、治療可能な遺伝子疾患を早期に発見できるようになった。