フレームシフト突然変異
フレームシフトとつぜんへんい
名詞
標準
frameshift mutation
作例 · 標準
DNAの塩基配列に1つの塩基が挿入されたことでフレームシフト突然変異が起こり、全く異なるアミノ酸が合成されてしまった。
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遺伝子検査の結果、患者の疾患は特定の遺伝子におけるフレームシフト突然変異によるタンパク質の機能不全が原因だと判明した。
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紫外線によるDNA損傷が引き金となり、細胞内でフレームシフト突然変異が誘発される確率が高まることが研究で示されている。
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ウィキペディア
フレームシフト突然変異（フレームシフトとつぜんへんい）とは、塩基の欠失または挿入が起こり、三つ組みの読み枠がずれた時に生じる突然変異である。これは、塩基対置換よりも影響が非常に大きい。というのも、大幅に遺伝暗号がずれ、アミノ酸が変わるだけでなく、終止コドンなどもずれてしまうためである。本来止まるべき終止コドンを読めなくなったり、より手前で終止コドンが現れたりする（フレームシフトの大半はこれ）ためである。以下の例で変異を考える。