ヘテロプラスミー

ミトコンドリアDNAの病気では、正常なDNAと変異したDNAが混在するヘテロプラスミーの状態がよく見られる。

細胞内のヘテロプラスミーの割合が一定の閾値を超えると、突然病気の症状が現れ始めることがある。

母親から受け継いだミトコンドリアのヘテロプラスミーレベルによって、兄弟でも病気の重症度が異なる。