マルファン症候群
マルファンしょうこうぐん
名詞
標準
Marfan syndrome
作例 · 標準
マルファン症候群の患者は、高身長で手足の指が非常に長いという身体的特徴を持つ。
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定期的な心臓検査を受けることが、マルファン症候群と向き合う上で欠かせない。
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彼女はマルファン症候群を抱えながらも、モデルとしての個性を活かして活躍している。
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ウィキペディア
マルファン症候群 とは、常染色体優性遺伝の形式をとる細胞間接着因子（フィブリリンと弾性線維）の先天異常症による結合組織病であるが、約75%が遺伝性で約25%が突然変異とされる。マルファンはドイツ語式発音によるもの。性差や人種差は無く、5000人に1人程度がこの遺伝子異変を有している。しかし、遺伝子変異を有していても何の症候を現わさないこともある。