レッシュナイハン症候群

レッシュナイハン症候群は、プリン体の代謝異常によって高尿酸血症などを引き起こす遺伝性の難病だ。

自分の唇や指を噛んでしまう自傷行為は、レッシュナイハン症候群の特徴的な症状の一つとして知られている。

小児科の専門医から、子どもの発達の遅れと特異な行動がレッシュナイハン症候群によるものだと告げられた。