フェニルケトン尿症
フェニルケトンにょうしょう
名詞
標準
phenylketonuria
文例 · 用例
有害で無いことは先天性異常の本質的な性質ではないが、代謝の誤りが出生時から成人までおよび高齢まで続くのは比較的に無害なので当然である（＊その後になってフェニルケトン尿症のように知能障害の原因となる先天性代謝不全が見つかった）。
— INBORN ERRORS OF METABOLISM (1909) 『先天性代謝異常』 青空文庫
作例 · 標準
フェニルケトン尿症の患者は、フェニルアラニンを厳しく制限した食事療法が必要です。
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新生児スクリーニングによって、フェニルケトン尿症の早期発見が可能になった。
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フェニルケトン尿症は、アミノ酸代謝異常による遺伝性疾患の一つです。
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ウィキペディア
フェニルケトン尿症 （ふぇにるけとんにょうしょう、 とは、先天的な酵素 の異常によって、フェニルアラニンの代謝が阻害され起こる疾病である。頭字語のPKUで呼ばれることもある。12q22-q24.1に位置する、phenylalanine hydroxylase 遺伝子の異常によって発症する。