アデノシンデアミナーゼ

重症複合免疫不全症（SCID）の主要な原因の一つとして、アデノシンデアミナーゼをコードする遺伝子の変異が知られている。

結核性胸膜炎の診断において、胸水中のアデノシンデアミナーゼ活性が著明に上昇していることは重要な判断材料となる。

1990年、世界で初めて実施された遺伝子治療の対象となったのは、アデノシンデアミナーゼ欠損症に苦しむ女児であった。

アデノシンデアミナーゼは、細胞毒性を持つデオキシアデノシンを無害なイノシンへと変換し、リンパ球の生存を助ける役割を担う。