遺伝性難聴
いでんせいなんちょう
名詞
標準
hereditary deafness
作例 · 標準
遺伝性難聴の早期発見は、適切な教育支援に繋がる。
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一部の遺伝性難聴は、遺伝子変異によって引き起こされることが分かっている。
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私たちのクリニックでは、遺伝性難聴を持つ患者さんのための専門外来を設けています。
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ウィキペディア
遺伝性難聴(いでんせいなんちょう)は遺伝子の異常によって引き起こされる難聴である。教育上配慮を要する程度の難聴は、1,000の出生に1〜2人の頻度であり、そのうちの60%以上が遺伝性のものだとされている。2020年代に入り、次世代シーケンシング(NGS)を用いた包括的遺伝子パネル検査が臨床現場で普及したことで、従来原因不明とされた症例の多くが遺伝性であることが解明されている。
出典: 遺伝性難聴 — ウィキペディア / CC BY-SA 4.0