ポルフィリン症
ポルフィリンしょう
名詞
標準
porphyria
作例 · 標準
彼女は遺伝性のポルフィリン症を患っており、日光を避ける生活を送っている。
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ポルフィリン症の症状は多岐にわたり、診断が難しい場合もある。
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新しい治療法の開発により、ポルフィリン症の患者たちの生活の質が向上した。
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ウィキペディア
ポルフィリン症（ポルフィリンしょう、porphyria）、紫質症は、ヘム合成回路（ポルフィリン合成回路）の酵素が機能しない、先天的または後天的な疾患である。ヘム合成系酵素の異常によって、中間代謝物のウロポルフィリノーゲンなどの、尿中あるいは糞便中の排泄量が増加していることが、診断の決め手となる。ポルフィリンの名前は「紫色の色素」を意味するギリシャ語に由来する。患者の大便や尿が紫色になるからである。