エドワーズ症候群
エドワーズしょうこうぐん
名詞
標準
Edward's syndrome
作例 · 標準
新生児スクリーニングでエドワーズ症候群の兆候が見つかり、両親は医師から詳しい説明を受けた。
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遺伝カウンセリングを受け、エドワーズ症候群のリスクについて理解を深めた。
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「エドワーズ症候群は、18番染色体のトリソミーが原因で起こる先天性疾患です」と担当医が話した。
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ウィキペディア
エドワーズ症候群 は染色体異常により発症する先天性疾患群のひとつ。1960年にイギリスのジョン・H・エドワーズにより報告された。エドワーズ症候群は胎児の18番染色体が3本1組のトリソミー(三染色体性)となってしまうことから18トリソミー(Trisomy 18)とも呼ばれる。また、Eトリソミーと呼ばれる場合もある。エドワーズ症候群に見られる特徴としては低体重であることや小さい顎や耳介低位、指の重なりなどの外観の他に、重度の心疾患が発生することもある。